目前国内共有103种罕见病药品上市，其中73种纳入医保。

撰文 | 张皓宇

(相关资料图)

今年2月28日是第16个“国际罕见病日”。顾名思义，罕见病即发病率低、患者人数少的疾病。这类患者普遍面临着确诊难、缺乏治疗方案，或费用高昂、受关注度低等困境。国家《第一批罕见病目录》颁布后，对罕见病群体的各项支持政策也在加速出台，近年来，有关罕见病的诊疗、保障、药品研发、产业发展等话题，广受各方关注。

2月25日，病痛挑战基金会和弗若斯特沙利文咨询公司联合发布了《2023中国罕见病行业趋势观察报告》（以下简称“报告”），重点梳理了国内罕见病领域过去一年多方面的动态，呈现成果与问题，研判未来趋向，以期对罕见病群体、政策制定者、相关机构等有所助益。

报告执笔人之一、病痛挑战基金会信息研究总监郭晋川结合本次报告，向“医学界”介绍了他对过去一年罕见病行业面貌的观察与思考。

近一年，国内罕见病领域有哪些亮点？

该报告对国内罕见病领域的诊疗、保障现状与行业发展趋势、综合服务体系等方面，进行了全面盘点。在药品供应与保障层面，报告指出，截至2023年1月最新版国家医保药品目录公布后，共有199种罕见病药品在全球上市，涉及87种罕见病；其中，103种药品在中国上市，涉及47种罕见病；73种药品纳入医保，涉及31种罕见病[1]。

数据说明，一方面，我国罕见病药品上市数量相对于全球情况仍有一定差距，多达40种罕见病患者面临“境外有药、境内无药”的无奈局面；另一方面，已上市药品中逾70%纳入医保，国家医保药品目录每年的动态更新，不断纳入罕见病用药，到现在已初见成效。

郭晋川认为，整体上看，2022年是罕见病领域惊喜不断涌现的一年。

首先，罕见病药品研发与上市的支持性政策密集出台。报告统计，2018年至今共有17项政策涉及罕见病药物，其中2022年这一年就多达8项。既包括《“十四五”国民健康规划》等宏观战略，又有专门性条例和指导原则，明确鼓励药品研发、优先审评审批、给予减税优惠、纳入临时进口和给予市场独占期等措施，彰显了党和国家对罕见病产业发展的高度重视。

其次，本土药企对罕见病药品研发的兴趣出现爆发性增长，某种程度上也反映了上述政策的激励作用。报告指出，2018-2022年，国内27种罕见病药品（除新增适应症）上市，其中仅有4种上市药物为国内企业引进或仿制；而到2023年2月，基于《第一批罕见病目录》，国内有81种罕见病药物（尚不包括化学仿制药和生物类似药）处于临床试验及上市申请阶段，其中46种药物为本土自主研发。

“药品的研发与支付保障密切相关，过去两年，国家医保目录谈判每次纳入的罕见病药品均为7种，且大多为跨国药企产品，”郭晋川表示，“随着本土药企的日益重视与自主研发水平的提升，今后罕见病药品进入医保目录，或许不再是重大新闻。”

再次，罕见病保障在地方医保层面也有积极突破。2023年1月，江苏省人大通过《江苏省医疗保障条例》，对江苏省罕见病用药保障机制进行了详细规定，首次将罕见病保障体系写入省级医保法规。

郭晋川介绍，这一突破的重要意义，要结合更深远的背景来分析。

过去十余年，地方省市对罕见病群体的保障政策陆续出台，例如以浙江、江苏为代表的“专项基金”模式，以山东、成都为代表的“大病保险”模式等，补充了基本医保覆盖度的不足。

到了2021年，国家医保局、财政部发布《关于建立医疗保障待遇清单制度的意见》，要求各地原则上不得再出台超出清单授权范围的医保支付政策，已出台的要在3年内与国家政策衔接。

但江苏省本次以省级人大立法的形式确认了罕见病保障机制，突破了过去地方单一部门出台专项措施的通行做法，保证了政策的延续性，在现有制度框架下，迈出了可贵的一步。

公益力量携手多方探寻解决之道

该报告在梳理各方面成果的同时，也指出了目前罕见病群体在诊疗、保障方面的困境，其中包括一些行业讨论中容易被忽略的患者需求。

报告客观呈现了目前在罕见病医疗保障存在的缺口：仅在“国内有药”的罕见病群体中，仍有16种罕见病的全部治疗药物均未纳入医保，其中13种药物属于年治疗费用在40万元到280余万元的高值药，对应的全国患者人数在100人左右到12000人左右不等。

高值药保障是罕见病领域长期面临的难题，在目前逐步构建起基本医保为主导，地方政策、企业捐赠、普惠型保险、公益援助、社会互助等共同支持的多层次保障体系后，如何进一步拓展资金来源、扩大保障范围，仍是各相关方需要重点解决的问题。

此外，本次报告还特别关注了罕见病群体的非药品需求，重点介绍了需要特殊医学用途配方食品（以下简称“特食”）的患者现状。

《第一批罕见病目录》中，有32种罕见病患者需要使用特食，其中18种罕见病患者需终生、足量使用，但只有1种（苯丙酮尿症）患者可享受一定比例报销；其他病种的特食涉及产品注册等问题，尚未能在国内上市，国内厂家生产准入机制不明确，患者家庭只能从非正式渠道获取特食，更谈不上通过医保报销。

对此，报告提出，应推动新生儿筛查覆盖，重视罕见病诊疗的临床营养，优化罕见病类特医食品的本土生产与监管，按需推进优先审评审批及保障机制，多管齐下，缓解需求特食家庭的燃眉之急。

同时，郭晋川指出，随着罕见病支付保障体系的逐步推进，患者群体的全生命周期支持需求也应该被各界更多地“看见”。一方面，大量罕见病病种缺乏有效治疗方案，或暂时难以获取药物；另一方面，罕见病群体的个人发展诉求是全方位的，不仅限于疾病治疗。

因此，对罕见病群体的关怀，不仅包括治疗之外的康复、护理，还包括个体支持、社会融入支持、疾病知识倡导等。报告提出，要不断完善“中国罕见病综合服务体系”，从保障体系、多方协同机制、全生命周期服务、社会认知等多方面维度，指出未来可能的解决路径。

作为公益领域资深从业者，郭晋川向“医学界”着重指出了公益慈善力量在构建这一综合服务体系中的角色与作用。

“政策的出台显然需要一定的时间，企业层面的援助又往往是定向的，对困境群体而言，遭遇的问题却经常是不断变化的，而公益机构长期在一线服务患者，能敏锐感受到社群需求。另一方面，在援助的对象、内容上，公益机构也可以根据变化及时调整，尽快以最大程度回应这些需求。”

公益机构还能通过社群的大规模调研，为决策制定提供重要参考，成为政策的推动者与各方的沟通者。郭晋川表示，以罕见病公益基金会、患者自组织为代表的公益机构、团体，近年来正在配合政府决策部门，形成正向合力，不仅能为罕见病综合保障筹集社会公益资源，更能通过组织研讨、摸底调研、建言献策等方式，推动罕见病领域政策形势与社会环境的根本改善。

参考文献：

[1]北京病痛挑战公益基金会, 弗若斯特沙利文. 2023中国罕见病行业趋势观察报告[R]. 2022.

来源：医学界

责编：张驰程

编辑：赵   静

关键词： 70％罕见病获批药品已入医保 高值药保障仍面临难题